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Genética y Secuenciación NGS

La información generada a partir de la decodificación del genoma humano ha guiado el avance de la medicina de precisión en el ámbito del cáncer y múltiples patologías. Esto ha permitido la implementación de tratamientos y diagnósticos más eficaces, seguros y acordes a la necesidad clínica de la población.

En ALIFE HEALTH contamos con tecnologías de última generación enfocadas en la medicina de precisión, lo que permite conocer y  mitigar el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, así como diagnósticos de precisión para brindar tratamientos personalizados a los pacientes.

¿Como se hace?

Los procesos de secuenciación NGS siguen unos pasos básicos a saber:

¿Cuando se requiere?

En la práctica clínicas al requerir evaluar una mejor opción de tratamientos en el diagnóstico oncológico y otras enfermedades genéticas en la búsqueda de mejores terapias disponibles al alcance del paciente en la evaluación de posibles riesgos a futuro en enfermedades de carácter hereditario.

Conoce nuestros servicios

Línea Germinal

Exoma Completo

Exom-Alife

Exoma Completo (WES)
Genes
22.000
Profundidad de secuenciación
> 100 X
Nuestro estudio determina la secuencia de ADN de las regiones codificantes de proteínas (expresadas) del genoma de un individuo. Las variantes halladas en el exoma pueden ser responsables tanto de enfermedades poligénicas comunes como mendelianas.

Exoma Clínico

Exom-Alife

Exoma Clinico
Genes
6.794
Profundidad de secuenciación
> 200 X
Este estudio está diseñado para cubrir los paneles de genes asociados a enfermedades que en la práctica clínica los especialistas en genética requieren más.
Somos la solución eficiente y eficaz para la investigación de enfermedades genéticas. Nuestra tecnología se centran en las regiones exónicas que albergan mutaciones conocidas causantes de enfermedades.

En los servicios servicios de Secuenciación NGS de Alife Health tenémos paneles que cubren las siguientes especialidades médicas:

Cardiología

.

Dermatología
Endocrinología
Gastrointestinal Hepatología
Hematología
Inmunología

.

Metabolísmo
Nefrología
Neurología
Oncología
Oftalmología

.

Neumología
Trastornos Esqueléticos

Enfermedades de interés general:

  • Enfermedad Neuromuscular.
  • Enfermedad De Alzheimer.
  • Enfermedad De Parkinson.
  • Demencia.
  • Distonía.
  • Trastorno.
  • Hemorrágico-coagulopatías.
  • Enfermedades Cardiacas.
  • Epilepsia.
  • Enfermedad de Almacenamiento
  • Lisosomal.
  • Errores Innatos del Metabolismo.
  • Rasopatías.
  • Retinitis Pigmentosa.
  • Baja Estatura.
  • Enfermedades de la Piel.

Panel de Cáncer Hereditario (Germinal)

Panel de
Cáncer Hereditario

Genes
105
Profundidad de secuenciación
> 1000 X
Panel altamente eficiente para acelerar la detección de genes asociados con una predisposición al cáncer. (Pan-Cáncer). El panel incluye 284 SNP sospechosos de estar asociados con el cáncer a través de estudios de asociación del genoma completo (GWAS).


Genes
Genes

BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53.

10 genes

Genes
Genes

BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STIK11, TP53.

12 genes

Genes
Genes

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53.

07 genes

Genes
Genes

BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53.

10 genes

Genes
Genes

APC, CDH1, CHECK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53.

15 genes

Genes
Genes

APC, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53.

09 genes

Genes
Genes

APC, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53.

12 genes

Genes
Genes

BRCA2, CDH1, CDK4, PTEN, STK11, TP53.

06 genes

Genes
Genes

APC, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, TP53.

10 genes

Biopsia Líquida

Biopsia Liquida


Genes
Genes

AKT1, ALK, AR, BRAF, CTNNB1, DICER1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PITCH1, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53*.

37 genes

Genes
Genes

CCNE1, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, KIT, KRAS, MET, PIK3CA.

9 genes

Genes
Genes

21 Loci asociados

* TP53: Gen completo (cubre todos los exones)

* CNVs: Detecta solo amplificaciones.

Detecta alteraciones genómicas clínicamente accionables, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (indels), Variaciones del número de copias (CNV) de 9 genes e inestabilidad de microsatélites (MSI).
Evalúa las alteraciones en el ADN circulante tumoral en >337 puntos críticos y 26 exones en 38 genes asociados con el cáncer simultáneamente mediante tecnología de secuenciación de última generación.

Detecta mutaciones que se sabe que tiene un valor
pronóstico y diagnóstico para ayudar a informar el
tratamiento o predecir la progresión de la enfermedad.

Identifica terapias potenciales o elegibilidad para ensayos clínicos.

Encuentra mutaciones de resistencia adquiridas a los medicamentos y ayude en la selección de terapias alternativas.

Detecta el estado de MSI como un indicador potencial de elegibilidad para la respuesta a la inmunoterapia.

Panel de secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones genómicas clínicamente accionables en el ADN tumoral circulante.
Cáncer de Pulmón
Cáncer de Mama
Cáncer Colorrectal
Cáncer de Próstata
Cáncer de Piel
Cáncer de Ovario
Cáncer de Páncreas
Cáncer de Tiroides
Cáncer Endometrio
Cáncer de Uroterial
Cáncer Gástrico
Cáncer de Cabeza y Cuello
* El seguimiento por biopsia liquida se realiza en estado metastásico de los pacientes, a excepción del cáncer de pulmon.

Tumores Sólidos

Tumores Solidos

Ensayo de panel de amplicón de alto rendimiento diseñado para secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones genómicas clínicamente procesables en biopsias de tumores sólidos.


Genes
Genes

AKT1, ALK, AR, BRAF, CTNNB1, DICER1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PITCH1, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53*.

37 genes

Genes
Genes

CCNE1, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, KIT, KRAS, MET, PIK3CA.

9 genes

Genes
Genes

21 Loci asociados

* TP53: Gen completo (cubre todos los exones)

* CNVs: Detecta solo amplificaciones.

Detecta alteraciones genómicas clínicamente accionables, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (indels), Variaciones del número de copias (CNV) de 9 genes e inestabilidad de microsatélites (MSI).
Evalúa las alteraciones en el ADN circulante tumoral en >337 puntos críticos y 26 exones en 38 genes asociados con el cáncer simultáneamente mediante tecnología de secuenciación de última generación.

Detecta mutaciones que se sabe que tiene un valor
pronóstico y diagnóstico para ayudar a informar el
tratamiento o predecir la progresión de la enfermedad.

Identifica terapias potenciales o elegibilidad para ensayos clínicos.

Encuentra mutaciones de resistencia adquiridas a los medicamentos y ayude en la selección de terapias alternativas.

Detecta el estado de MSI como un indicador potencial de elegibilidad para la respuesta a la inmunoterapia.

Resumen de Resultados

Un resumen de los resultados
indicando si las mutaciones están
presentes o ausentes indicando
las implicaciones terapéuticas.

Implicaciones Terapéuticas

Recomendaciones terapéuticas
basadas en la mutación del gen
y los datos clínicos.

Indicaciones Biomarcadores Medicamentos aprobados FDA
Todos los tumores
solidos
Alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H)
Mutaciones NTRK1 y NTRK3
NTRK1 G595R
Pembrolizumab
Resistencia a larotrectinib
Resistencia a Entrectinib
Cáncer de tiroides
anaplásico
BRAF V600 o V600E Dabrafenib + Trametinib
Célula Basal Mutaciones oncogénicas de PTCH1 Vismodegib, Sonidegib
Cáncer de mama ERBB2 amplification

PIK3CA oncogenic mutations
MSI-H

Ado-Trastuzumab Emtansine | Lapatinib +
Capecitabine, Lapatinib + Letrozole |
Margetuximab + Chemotherapy | Neratinib
+ Capecitabine, Neratinib | Trastuzumab +
Pertuzumab + Chemotherapy |
Trastuzumab + Tucatinib + Capecitabine |
Trastuzumab deruxtecan | Trastuzumab,
Trastuzumab + Chemotherapy
Fulvestrant + Alpelisib
Pembrolizumab
Cáncer Colorrectal BRAF V600E
Amplificación ERBB2
KRAS salvaje
KRAS y NRAS salvaje
Mutaciones oncogénicas KRAS y NRAS
MSI
Encorafenib + Cetuximab | Panitumumab
Lapatinib + Trastuzumab | Trastuzumab +
Pertuzumab | Trastuzumab deruxtecan |
Resistance to Cetuximab
Cetuximab, Regorafenib
Panitumumab
Resitance to Panitumumab, Cetuximab
Pembrolizumab, Nivolumab, Ipilimumab +
Nivolumab
Endometrio MSI/dMMR Dostarlimab-gxly
Esofágico Amplificación ERBB2 Trastuzumab + Chemotherapy,
Trastuzumab deruxtecan
Cáncer Gástrico Amplificación ERBB2
MSI
Pembrolizumab + Trastuzumab + Chemotherapy
Pembrolizumab
GIST Mutaciones Oncogénicas KIT
KIT A829, D816, D820, N822, T670, V654, Y823
Mutaciones Oncogénicas PDGFRA
PDGFRA D842
PDGFRA exon 18 mutaciones
Imatinib | Sunitinib | Regorafenib | Ripretinib
Resistencia a Imatinib, Sunitinib
Imatinib | Regorafenib | Ripretinib | Sunitinib
Resistencia a Imatinib
Aprobación de la FDA: Avapritinib
Cáncer Medular Tiroides Mutaciones Oncogénicas RET Pralsetinib, Selpercatinib
Melanoma BRAF V600
BRAF V600E
BRAF V600E o V600K
Mutaciones Oncogénicas KIT
Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib,
Dabrafenib + Trametinib, Encorafenib +
Binimetinib, Vemurafenib + Cobimetinib
dabrafenib o vemurafenib
Trametinib | Dabrafenib + Trametinib,
Encorafenib + Binimetinib, Vemurafenib +
Cobimetinib
Imatinib
NSCLC Mutaciones Oncogénicas ALK
BRAF V600E
EGFR G719 (exon 18), deleciones del exon 19,
S768I (exon 20), L858R, L861Q (exon21)
EGFR exon 19 deleciones L858R (exon 21)
EGFR inserción exon 20, T790M (exon 20)
EGFR T790M (exon 20), L858R (exon 21)
EGFR C797, L718, L792, G796
EGFR inserción exon 20
Mutaciones Oncogénicas ERBB2
MET exon 14 omitido
Amplificación MET
Amplificación MET
KRAS G12C
Brigatinib, Lorlatinib | Resistance to
Alectinib, Crizotinib
Dabrafenib + Trametinib
Afatinib
Osimertinib, Gefitinib, Erlotinib,
Dacomitinib, Erlotinib + Ramucirumab
Resistance to Afatinib, Erlotinib, Gefitinib
Osimertinib
Resistance to Osimertinib
Erlotinib, Amivantamab-vmjw
Ado-Trastuzumab Emtansine |
Trastuzumab Deruxtecan
Capmatinib, Tepotinib, Crizotinib
Crizotinib
Resistance to Erlotinib, Osimertinib,
Gefitinib
FDA approval: Sotorasib
Urotelial FGFR3 R248C, S249C, G370C, Y373C Erdafitinib
¿Tienes alguna duda o necesitas algo de nosotros?
Puedes contactarnos las 24 horas del día 7 días a la semana.

+57 314 360 6436

contactenos@alifehealth.net

Equipo Genética Y Secuenciación NGS

Nuestros Profesionales

Daniel Alzate Gutierrez

Director Científico de Secuenciación

Maria Fernanda Viveros

Gerente de Cuenta Genética y Molecular

Maria Angélica Solano

Médico radioterapeuta oncólogo

Laura Viviana Rojas Suárez

Bacterióloga y laboratorista clínico

Ileana Margarita Salguedo Martínez

Microbióloga

Ma. Carolina Manotas A.

Médica Genetista